Jeune Sendromu

Genel Bakış

Jeune Sendromu, iskelet sistemi üzerinde etkili olan ve genetik geçişli nadir bir durumdur. Ciliopati ailesine ait olan bu sendrom, kısa kol ve bacaklar, dar ve çan şeklinde göğüs kafesi ile karakterizedir. Aynı zamanda böbrek ve karaciğer gibi organlarda da anormalliklere yol açabilir.

Göğüs Kafesi Gelişim Bozuklukları

Jeune Sendromu’nun en dikkat çeken özelliklerinden biri, göğüs kafesinin normalden küçük ve sıkışık yapıda olmasıdır. Bu durum, erken çocukluk döneminde solunum yetmezliği gibi ciddi problemlere neden olabilir. Göğüs kafesindeki gelişim bozuklukları genellikle genetik nedenlerle ortaya çıkar ve tanı fiziksel muayene ile radyolojik görüntüleme sonrası konur.

Tanı ve Tedavi

Tanı, doğum sonrası semptomlar, muayene bulguları ve görüntüleme teknikleri ile konur. Genetik testler de tanıyı doğrulamak için kullanılır. Tedavi semptomların kontrolüne yöneliktir. Solunum desteği, göğüs kafesi genişletici cerrahiler ve ilerleyen yaşlarda böbrek/karaciğer desteği gerekebilir.

Jeune Sendromu kalıtsal olduğu için aile danışmanlığı da önemli bir adımdır. Hastaların yaşam kalitesini artırmak amacıyla multidisipliner bir yaklaşım tercih edilmelidir.